Новая программа ранней диагностики наследственных заболеваний младенцев стартовала в Новосибирской области

С 1 января младенцев дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До сих пор новорожденных тестировали лишь на пять генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

«Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», — объяснила заместитель министра здравоохранения региона Татьяна Анохина.

Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Скрининг на пять наследственных заболеваний продолжают делать в новосибирской лаборатории. Образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск.

Обследование добровольное, но отказов практически нет.

На этой неделе из Томска пришло извещение о 13-м ребенке с подозрением на наследственное заболевание. Скрининг показал вероятность СМА. Родителей малыша в ближайшие дни пригласят на консультацию и дополнительный забор крови. Образец направят уже в Москву, в Медико-генетический научный центр имени Бочкова, для подтверждения или снятия диагноза.

Читайте также: Заболеваемость ОРВИ растет в Здвинском районе