С 1 января младенцев дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До сих пор новорожденных тестировали лишь на пять генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
«Это как раз 36 тяжелых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение, тем мы не просто сохраняем жизнь ребенку, но и минимизируем риски инвалидизации, чтобы такой ребенок в будущем мог жить фактически обычной жизнью, как его ровесники», — объяснила заместитель министра здравоохранения региона Татьяна Анохина.
Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Скрининг на пять наследственных заболеваний продолжают делать в новосибирской лаборатории. Образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск.
Обследование добровольное, но отказов практически нет.
На этой неделе из Томска пришло извещение о 13-м ребенке с подозрением на наследственное заболевание. Скрининг показал вероятность СМА. Родителей малыша в ближайшие дни пригласят на консультацию и дополнительный забор крови. Образец направят уже в Москву, в Медико-генетический научный центр имени Бочкова, для подтверждения или снятия диагноза.
Читайте также: Заболеваемость ОРВИ растет в Здвинском районе
В целях повышения транспортной дисциплины среди сотрудников МЧС и недопущении фактов правонарушений при управлении служебным…
Участники отметили, что в условиях информационной войны важно укреплять межнациональный мир, культуру, согласие и духовно-нравственные…
В преддверии Дня Матери, который отмечается в последнее воскресенье ноября, в отделе ЗАГС Барабинского района…
В Новосибирской области подвели итоги нацпроекта «Демография», реализация которого завершается. Он затрагивает сферы поддержки семей…
В рамках Года семьи в Здвинске состоялись районные соревнования, в которых приняли участие спортивные семьи.…
Для жителей села Плоское Сузунского района медицинская помощь стала более доступной. В селе открылся новый…